Diagnose der Transthyretin(ATTR)-Amyloidose

Je früher die ATTR-Amyloidose diagnostiziert wird,
desto früher kann mit einer zielgerichteten
Behandlung begonnen werden¹

Eine korrekte Diagnose ist ausschlaggebend, um Patient:innen zu
identifizieren und ein Fortschreiten der Krankheit zu vermeiden¹

Patient:innen mit einer
ATTR-Amyloidose haben eine
Diagnoseverzögerung von

> 3 Jahren

unabhängig vom Phänotyp
(CM oder PN)²

50 % der Patient:innen
mit einer hereditären
ATTR-Amyloidose sahen

≥ 3 Ärzt:innen

vor Erhalt der
richtigen Diagnose³

Patient:innen mit einer ATTR-Amyloidose werden oftmals übersehen

16% der Patient:innen mit Aortenstenose, die sich einem Herzklappenersatz unterziehen, haben eine ATTR-Amyloidose⁴

13% der Patient:innen mit HFpEF haben eine ATTR-Amyloidose⁵

7% der Patient:innen, die sich einer Karpaltunneloperation unterziehen, haben eine ATTR-Amyloidose⁶

Schritte zur Diagnose der ATTR-Amyloidose in Ihrer Praxis

Diagnose der ATTR-CM

Klinischer Verdacht^7-9

Es gibt verschiedene klinische Anhaltspunkte, zu denen unter anderem die folgenden gehören:

• Müdigkeit, klinische Manifestationen einer Herzinsuffizienz oder eine Familienanamnese von Herzinsuffizienz
• EKG*
• Bildgebung, einschließlich Echokardiogramm und kardiale Magnetresonanztomographie (CMR)^†‡
• Labortests für kardiale Biomarker wie NT-proBNP

Ausschluss von Amyloid-Leichtketten^{§7, 9}

HERZ-SZINTIGRAPHIE^{‖7, 9}
mit Tc-99m-PYP

Tracer-Anreicherung vom Grad 2/3

Genetischer Test⁷

Bestätigung einer hATTR oder ATTRwt

DIAGNOSE EINER hATTR-PN

Klinischer Verdacht^{2, 10}

Bei idiopathischer, rasch progredienter sensorisch-motorischer axonaler Neuropathie oder atypischer chronisch-entzündlicher Demyelinisierung sowie bei Vorliegen von ≥ 1 der folgenden Kriterien:

• Familienanamnese
• Beidseitiges Karpaltunnelsyndrom
• Autonome Funktionsstörung
• Autonome Funktionsstörung

• Kardiale Hypertrophie
• Herzrhythmusstörungen
• Unerklärlicher Gewichtsverlust ≥ 5 kg
• Glaskörpertrübungen
• Nierenanomalien

DNA-Sequenzierung^2,10

Sequenzierung des TTR-Gens auf amyloidogene Varianten

Nachweis von Amyloid^{2, 10}

Biopsie und Amyloid-Typisierung

Download des hATTR-PN Diagnosepfads

Genetische Testung zur Sicherung der Diagnose einer hATTR-Amyloidose

Bei klinischem Verdacht ist die Durchführung der genetischen Testung leitlinienkonform¹⁰ und von allen Ärzt:innen durchgeführt werden.

Download Leitfaden genetische Testung

^*EKG: Diskrepanz zwischen gemessener QRS-Spannung und erhöhter LV-Wanddicke in der Bildgebung, Überleitungs- und Rhythmusstörungen.^7-9

^†Echokardiogramm: Erhöhte LV-Wanddicke, diastolische Dysfunktion vom Grad 2 oder schlechter und reduzierter globaler longitudinaler Strain mit Erhalt der Kontraktilität in den apikalen Segmenten („relative apical sparing“).^7-9

^‡CMR: Vergrößerung des extrazellulären Volumens und diffuse späte Gadolinium-Anreicherung.^7-9

^§Eine kardiale Leichtketten-Amyloidose (AL-CM) kann ähnlich wie eine ATTR-CM verlaufen, wird jedoch durch eine Plasmazelldyskrasie verursacht. Sie sollte durch ein Screening auf monoklonale Proteine mittels sFLC, SIFE und UIFE ausgeschlossen werden.^7,9

^‖Wenn die Herzszintigraphie negativ oder uneindeutig ist und ein hoher klinischer Verdacht besteht, sollte eine Biopsie in Betracht gezogen werden.^7,9

 

Eine schnelle Diagnose und Intervention kann die Lebensqualität verbessern.¹

Mehr zu den Therapien

Es ist wichtig, proaktiv an gemischte Phänotypen der ATTR-Amyloidose zu denken.¹

Mehr zu den Anzeichen

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